Grande Marcelo!
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segunda-feira, 31 de janeiro de 2011
sábado, 29 de janeiro de 2011
Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia cromossómica numérica mais comum em indivíduos do sexo masculino, caracterizada pela polissomia do cromossoma X. O cromossoma X supranumerário é herdado tanto por via materna como paterna, numa proporção aproximadamente igual. A SK apresenta importantes variações no fenótipo, mas é frequentemente associada a hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidade devido à azoospermia. A variabilidade nos fenótipos é a mais provável explicação para que apenas cerca de 10% dos homens com SK sejam diagnosticados até a puberdade, e apenas 25% durante a sua vida.
Uma das questões centrais da Síndrome de Klinefelter é saber quando o fenótipo é devido ao desequilíbrio cromossómico, a mudanças endócrinas, a expressão alterada dos genes ou a uma mistura de todos estes factores. Até ao momento, nem em homens nem em animais, os estudos realizados foram capazes de permitir obter respostas adequadas.
Na última década, o desenvolvimento das técnicas de microcirurgia e de reprodução medicamente assistida, permitiram que cerca de 50% de pacientes com SK submetidos a tratamento com combinação da TESE e da ICSI, tivessem os seus próprios filhos.
Teoricamente, à medida que a idade do homem aumenta, o potencial de sucesso da recuperação de espermatozóides diminui devido à progressiva hialinização dos túbulos seminíferos. A puberdade parece ser o melhor período para se realizar a recuperação de espermatozóides pois existe um aumento inicial do tamanho dos testículos, seguido de uma diminuição devido à exposição persistente à testosterona. É o período indicado para a recuperação de espermatozóides para crioconservação e futura utilização. Se os pacientes com SK tiverem esta informação podem fazer escolhas informadas acerca da potencial fertilidade.
No caso dos homens com SK que após TESE realizam ICSI, o maior motivo de preocupação é a frequência de desequilíbrios genéticos nas células germinativas. Efectivamente existe um ligeiro aumento da frequência de aneuploidias nos espermatozóides destes pacientes, sendo actualmente a explicação mais aceite o facto de apenas as células germinativas diplóides normais 46,XY, encontradas nos focos de espermatogénese, prosseguirem meiose. No entanto, estas são mais susceptíveis a anomalias meióticas devido ao ambiente testicular desfavorável que condiciona o mecanismo de disjunção nestas células. Os resultados descritos na literatura dos cariótipos de crianças nascidas de pais com SK são a favor de uma baixa probabilidade da descendência dos pacientes com SK possuir anomalias cromossómicas numéricas.
Existem benefícios no diagnóstico, no acompanhamento e tratamento em todas as fases da vida nos pacientes com SK. Quanto mais cedo o diagnóstico é realizado, maiores serão os benefícios, mas "nunca é demasiado tarde" e “Pelo sonho é que vamos. Chegamos? Não chegamos? Partimos. Vamos. Somos."
Uma das questões centrais da Síndrome de Klinefelter é saber quando o fenótipo é devido ao desequilíbrio cromossómico, a mudanças endócrinas, a expressão alterada dos genes ou a uma mistura de todos estes factores. Até ao momento, nem em homens nem em animais, os estudos realizados foram capazes de permitir obter respostas adequadas.
Na última década, o desenvolvimento das técnicas de microcirurgia e de reprodução medicamente assistida, permitiram que cerca de 50% de pacientes com SK submetidos a tratamento com combinação da TESE e da ICSI, tivessem os seus próprios filhos.
Teoricamente, à medida que a idade do homem aumenta, o potencial de sucesso da recuperação de espermatozóides diminui devido à progressiva hialinização dos túbulos seminíferos. A puberdade parece ser o melhor período para se realizar a recuperação de espermatozóides pois existe um aumento inicial do tamanho dos testículos, seguido de uma diminuição devido à exposição persistente à testosterona. É o período indicado para a recuperação de espermatozóides para crioconservação e futura utilização. Se os pacientes com SK tiverem esta informação podem fazer escolhas informadas acerca da potencial fertilidade.
No caso dos homens com SK que após TESE realizam ICSI, o maior motivo de preocupação é a frequência de desequilíbrios genéticos nas células germinativas. Efectivamente existe um ligeiro aumento da frequência de aneuploidias nos espermatozóides destes pacientes, sendo actualmente a explicação mais aceite o facto de apenas as células germinativas diplóides normais 46,XY, encontradas nos focos de espermatogénese, prosseguirem meiose. No entanto, estas são mais susceptíveis a anomalias meióticas devido ao ambiente testicular desfavorável que condiciona o mecanismo de disjunção nestas células. Os resultados descritos na literatura dos cariótipos de crianças nascidas de pais com SK são a favor de uma baixa probabilidade da descendência dos pacientes com SK possuir anomalias cromossómicas numéricas.
Existem benefícios no diagnóstico, no acompanhamento e tratamento em todas as fases da vida nos pacientes com SK. Quanto mais cedo o diagnóstico é realizado, maiores serão os benefícios, mas "nunca é demasiado tarde" e “Pelo sonho é que vamos. Chegamos? Não chegamos? Partimos. Vamos. Somos."
Carmen Madureira, 2010
segunda-feira, 24 de janeiro de 2011
Eleições Presidenciais
Um dia após as Eleições Presidenciais ninguém falou comigo dos resultados obtidos pelos diferentes candidatos. Fiquei espantada! Claro que estive à espera que me lançassem uma piada, uma "boquita"... Sim, todos sabem que o meu voto só pode ter sido um - CAVACO SILVA!
Consegui ler alguns comentários nos blogues e resolvi procurar resultados eleitotais das presidenciais pós 25 de Abril de 1974. Depois de os analisar, afirmo que nestas eleições os resultados eleitorais de Cavaco Silva são bons! O mesmo não se pode dizer dos restantes candidatos...
Consultem o link:
http://www.jornaldenegocios.pt/home.php?template=SHOWNEWS_V2&id=464401
ou, se conseguirem, vejam esta imagem!
Consegui ler alguns comentários nos blogues e resolvi procurar resultados eleitotais das presidenciais pós 25 de Abril de 1974. Depois de os analisar, afirmo que nestas eleições os resultados eleitorais de Cavaco Silva são bons! O mesmo não se pode dizer dos restantes candidatos...
Consultem o link:
http://www.jornaldenegocios.pt/home.php?template=SHOWNEWS_V2&id=464401
ou, se conseguirem, vejam esta imagem!
quinta-feira, 20 de janeiro de 2011
quinta-feira, 13 de janeiro de 2011
Os meus meninos!...
Os meus meninos, como eu costumo chamar aos meus alunos, fazem coisas espantosas.
Ora vejam
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Ora vejam
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segunda-feira, 10 de janeiro de 2011
I Was Born To Love You
Gosto bem mais de os ouvir que ver!...
O Fred Mercury tinha uma voz que ainda não consegui encontrar em mais nenhum vocalista rock desde então.
O Fred Mercury tinha uma voz que ainda não consegui encontrar em mais nenhum vocalista rock desde então.
sábado, 1 de janeiro de 2011
1 de Janeiro de 2011
Astronomy Picture of the Day Galáxia NGC 6946, espiral grande e bonita localizada a apenas 10 milhões de anos-luz de distância da Via Láctea, atrás de um véu de poeira e estrelas de primeiro plano na constelação de alta e distante de Cepheus.
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